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應用范圍：

實(shí)體瘤血液腫瘤染色體及長(cháng)短臂

病種類(lèi)型：

乳腺癌胃癌結直腸癌肺癌宮頸癌鼻咽癌淋巴瘤成纖維細胞、肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變其他實(shí)體腫瘤腎臟腫瘤膀胱癌染色體數目中樞神經(jīng)系統腫瘤纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變未確定分化的腫瘤和瘤樣病變周?chē)窠?jīng)組織腫瘤和瘤樣病變急性粒細胞性白血病急性淋巴細胞白血病未分化、未分類(lèi)肉瘤涎腺腫瘤前列腺癌多發(fā)性骨髓瘤慢性粒細胞性白血病脈管腫瘤和瘤樣病變 Ph-like ALL 骨髓增生異常綜合征軟骨性腫瘤和瘤樣病變慢性淋巴細胞白血病其他軟組織腫瘤中樞神經(jīng)系統腫瘤宮內膜間質(zhì)細胞瘤甲狀腺癌橫紋肌肉瘤

MDM2(12q15)基因擴增探針試劑（熒光原位雜交法)

貨號：DF068
探針靶位點(diǎn)：MDM2/CSP12
供貨周期：現貨
管理類(lèi)別：不作為醫療器械管理

產(chǎn)品概況

纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變

MDM2基因擴增探針試劑 (熒光原位雜交法) MDM2/CSP12 MDM2持續擴增和過(guò)度表達，這被認為是WDL/DDL最早的致瘤事件之一，FISH檢測MDM2擴增是區分WDL和脂肪瘤的診斷金標準，也有助于區分DDL與其他多形性和梭形細胞肉瘤；

MDM2擴增可以調控p53的凋亡活性，導致腫瘤增殖。MDM2擴增在內膜肉瘤和分化良好的（骨內和骨旁）骨肉瘤中反復出現，并在高達40%的其他肉瘤中被發(fā)現，包括40%的UPS、約三分之一的纖維肉瘤，25%的惡性周?chē)窠?jīng)鞘瘤（MPNSTs），以及其他肉瘤，包括結節外濾泡樹(shù)突狀組織細胞肉瘤和上皮樣肉瘤中也被發(fā)現；

DDLPS形態(tài)學(xué)上可以是低級別或高級別，其級別與預后相關(guān)。與其他多形性肉瘤相比，DDLPS的5年轉移率和生存率數據都較佳。MDM2擴增可用于確診，特別是在小穿刺樣本中；

DDLPS最為常見(jiàn)的部位為腹內、腹膜后、骨盆及縱膈。其鑒別診斷主要包括：黏液樣LPS、黏液纖維肉瘤、MPNST、平滑肌肉瘤、未分化多形性肉瘤及肉瘤樣癌。具有上皮/上皮樣細胞形態(tài)的去分化脂肪肉瘤易誤診為癌或間皮瘤，MDM2擴增有很好的鑒別診斷作用；

高分化脂肪肉瘤伴有MDM2擴增，可用于與脂肪瘤的鑒別診斷；

在骨腫瘤中，MDM2擴增可用于高分化骨肉瘤與良性或反應性骨病變的鑒別診斷；低級別骨肉瘤與其他原發(fā)纖維骨性病變的鑒別診斷。

涎腺腫瘤

2017 年第 4 版 WHO 涎腺腫瘤部分增加并豐富了腫瘤遺傳學(xué)的改變。癌富在多形性腺瘤中(carcinoma ex pleomorphic adenoma, CAxPA )代表一種起源于多形性腺瘤的惡性腫瘤，占所有涎腺癌的 12%，發(fā)發(fā)病高峰年齡 60~70 歲。約 50%的 CAxPA 有 12q15擴增，導致 MDM2 呈擴增陽(yáng)性。

軟骨性腫瘤和瘤樣病變

在骨腫瘤中，MDM2擴增可用于高分化骨肉瘤與良性或反應性骨病變的鑒別診斷；低級別骨肉瘤與其他原發(fā)纖維骨性病變的鑒別診斷；

MDM2基因位于12q13，CDK4基因位于12q15；85%~90%的低級別中央型骨肉瘤和骨旁骨肉瘤可以檢測到MDM2基因擴增，有助于鑒別低級別中央型骨肉瘤和纖維結構不良、纖維瘤病、低級別纖維肉瘤，以及鑒別骨旁骨肉瘤和骨化性肌炎、骨軟骨瘤、指趾纖維骨性假瘤（圖4）。低級別中央型骨肉瘤和骨旁骨肉瘤在去分化后仍然可以保留MDM2基因擴增，但普通型骨肉瘤不具有這一基因改變，這有助于二者的鑒別。MDM2和CDK4免疫組織化學(xué)特異性和靈敏度都不如基因檢測。